• Info Maladie Syndrome d'Ehlers-Danlos

    Page créée en janvier 2019

    Le syndrome d'Ehlers-Danlos

    Info Maladie Syndrome d'Ehlers-Danlos

    Les fibres de collagène et le syndrome d'Ehlers-Danlos.
    (a) Fibrilles de collagène normales, régulièrement disposées et uniformes en taille.
    (b) les fibrilles chez un patient avec un SED de type dermatosparaxis montrent une altération importante de la morphologie des fibrilles avec des conséquences importantes sur la force de tension des tissus conjonctifs.
    (c) Les patients avec un SED classique montrent des fibrilles composites.
    (d) Chez un patient avec une anomalie du gène TNX les fibrilles sont uniformes en taille et il n'y a pas de fibrille composite.
    (e) En cas d'absence totale d'expression du gène TNX les fibrilles sont moins denses et mal alignées.

    « Il n’y a pas que la maladie de Raynaud qui cause froid aux extrémités, mais une maladie bien plus sévère, car froid aux pieds et aux mains, et beaucoup de douleurs, c’est le syndrome d’Ehlers-Danlos, très difficile à vivre... reconnu en ALD. Malheureusement, cette maladie génétique rare du tissu conjonctif, reste pratiquement inconnue des médecins. D’où de nombreuses erreurs sérieuses en ce qui concerne le suivi du patient. » (Anne et Irina)

    Commentaires lus dans La frilosité excessive (maladie de Raynaud) - Nutrilife Blog Santé

     

    Les syndromes d'Ehlers-Danlos, ou SED (en anglais, EDS pour Ehlers Danlos syndrome) regroupent des affections rares ou orphelines et différentes, hétérogènes, mais toutes d'ordre génétique. Les SED sont systémiques et liés à une anomalie du tissu conjonctif (tissu de soutien) qui constitue environ 80 % du corps humain.

    Le syndrome d’Ehlers-Danlos est nommé ainsi d'après les recherches de deux médecins dermatologues, l’un Danois, Edvard Ehlers et l’autre Français, Henri-Alexandre Danlos. Ils ont tour à tour décrit la maladie au tout début du XXe siècle (en 1899 et 1908)

     

    Ce type de maladie touche aussi bien les hommes que les femmes, quelle que soit la race ou l’ethnie. 

    S'il en existe différentes variantes, pour la plupart présentant une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux sanguins fragiles, le syndrome n’affecte pas les capacités intellectuelles.

    Des douleurs chroniques et une rapide fatigabilité rythment le quotidien de tous les malades des syndromes d'Ehlers-Danlos, sans compter la survenue de crises ou de poussées, selon le type, de durée et de sévérité variable, allant de quelques jours à plusieurs mois. La cause de ces douleurs est multiple et des travaux de recherche ont mis à jour d'importantes perturbations hormonales et neurologiques, auxquelles s'ajoute un tissu conjonctif possédant des lésions ou une Ostéogenèse imparfaite. Le corps perçoit alors excessivement tous les stimuli extérieurs qui déclenchent une douleur neuro-musculaires intenses comme élément de réponse. On surnomme les SED, et plus précisément le SED hypermobile "les maladies de la douleur". Les capteurs proprioceptifs sont déréglés. (Wikipédia)

    Prévalence

    On retient une fréquence approximative de 1/5 000 à 1/10 000 naissances.

    Parmi les personnes atteintes, le type hypermobile, le plus fréquent, est estimé à 1 cas sur 10 000, tandis que le type vasculaire, plus rare, est présent chez 1 cas sur 250 000.

     

    La classification

    En 1997, un groupe de chercheurs a proposé de réduire à 6 types la classification des SED :

    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique (ancien type I/II)
      Même remarque que pour le SED hypermobile. La prévalence hypothétique serait de 1 sur 10 000 à 1 sur 20 000. Il y a environ 4000 patients diagnostiqués en France.
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile (type III)
      L'apparition statistique est au centre des débats entre chercheurs ; elle serait de 1 personne sur 20 000. Environ 3 000 patients diagnostiqués en France sur 66 millions de Français.
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire (type IV)
      La prévalence serait de 1/15 0000. Officiellement : 500 cas répertoriés en France.
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type oculo-cypho-scoliotique (type VI)
      Environ une quarantaine de cas connus dans le monde.
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique (type VII)
      Moins d'une trentaine de cas connus dans le monde.
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermato-sphixique (type VIII)
      Une dizaine de cas connus dans le monde.

     

    L'existence d'autres types que les trois premiers fait débat au sein des spécialistes ; certains pensent comme le Pr Claude Hamonet que les types VI /VII et VIII n'existeraient pas et ne seraient que des manifestations et expressions diverses du type III. L'équipe de recherche Belgique/France/Canada irait jusqu'à en dénombrer aujourd'hui une douzaine avec des formes jadis ignorées et encourage les patients ayant un type III très sévère à faire des tests génétiques car il pourrait s'agir pour certains d'une autre forme. (Wikipédia)

     

    Les causes

    L’incidence précise de la survenue des syndromes d’Ehlers-Danlos n’est pas connue. Actuellement plusieurs types sont répertoriés et les causes en sont variables.

    Cependant, il est prouvé qu’il peut s’agir, dans certains types, d’un déficit d’un type de collagène (élastorrhexie). Si cette protéine manque ou est altérée, les conséquences cliniques sont importantes. D’autres protéines peuvent être touchées.

    La plupart des formes du syndrome d’Ehlers-Danlos sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de probabilités de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.

    Des mutations dans différents gènes (par exemple ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) seraient responsables des symptômes variables selon les différentes formes de la maladie. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.

    Collagène : voir aussi Moelle - Gélatine

    Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique qui affecte la production de collagène.

    Le collagène est la protéine la plus abondante du corps humain. Elle compose la majeure partie des tissus conjonctifs, qui tiennent nos organes ensemble, et donne l’élasticité et la force aux tissus conjonctifs (peau, tendons, ligaments) ainsi que les parois des organes et des vaisseaux sanguins.

    Le collagène est aussi très présent dans le cartilage, à la base de la structure des articulations. Les os sont donc riches en collagène, et en minéraux, en particulier calcium, magnésium et phosphore.

    Le mot collagène vient du grec qui signifie « producteur de colle ». Dans l’Antiquité, les ébénistes s’en servaient pour fabriquer la glu qui fixait les pièces de bois. Cela illustre bien son rôle de support entre les tissus et les organes : il « cimente » les cartilages. Sans collagène, nous nous répandrions comme une flaque d’eau !

    Les extrémités des tendons, qui en sont les parties les plus solides, peuvent être composées jusqu’à 99% de collagène. Quand la quantité ou la qualité du collagène est insuffisante, de petites déchirures apparaissent dans le tendon, ce qui l’affaiblit et cause une douleur. Lorsque ces petites déchirures se produisent au niveau du genou, de la hanche, des doigts, vous avez l’impression d’avoir « mal aux articulations ». En réalité, ce sont vos tendons qui vous font souffrir.

    Avec l’âge, ce phénomène s’accentue, car notre corps produit de moins en moins de collagène. À partir de 25 ans, la synthèse de collagène diminue de 1,5% par an. À 40 ans, le niveau des réserves de collagène corporel peut être réduit de 30%. À 50 ans de 45%. À 60 ans de 60%... D’autres facteurs comme la consommation de tabac, d’alcool, de café, mais aussi le stress, la pollution, ou la ménopause épuisent les réserves de collagène.

    Le collagène est essentiel à la santé des articulations, c’est la matière première du cartilage. C’est pourquoi l’on recommande à ceux qui ont des douleurs articulaires de prendre du bouillon. Il aide aussi à renforcer les ongles cassants.

     

    Les signes

    La symptomatologie est si riche et polymorphe qu'elle complexifie la pose du diagnostic et renforce les errances du corps médical, dérouté devant autant de symptômes.

    La sévérité des symptômes est donc très variable d’une personne atteinte à l’autre mais la plupart présentent :

    • Une peau extensible, très fine et translucide. Une cicatrisation lente et difficile, des ecchymoses à répétition, des vergetures précoces même chez les enfants.
    • Des articulations très flexibles

    Les principaux signes cliniques sont, selon les types

    •  des douleurs musculaires, articulaires ou abdominales, chroniques et diffuses dans tout le corps (aggravées dans le type III, forme classique type I/II, forme vasculaire type IV),
    • une hypermobilité articulaire et hyperélasticité ligamentaire (types III et VI),
    • des troubles proprioceptifs (tous les types, accrus chez le type III),
    • une dystonie ou myotonie (types III et VI),
    • des cordes vocales très sensibles et très souples (forme classique type I/II, forme hypermobile type III, forme vasculaire type IV),
    • des troubles intestinaux ou de la constipation (accru pour le type IV, forme classique type I/II, forme hypermobile type III),
    • des reflux gastro-œsophagiens (forme classique type I/II, forme hypermobile type III, forme vasculaire type IV),
    • des problèmes urinaires (forme classique type I/II, forme hypermobile type III, forme vasculaire type IV),
    • une hyperélasticité et fragilité de la peau (tous les types, plus fortes dans le type I/II et VIII),
    • une fragilité des tissus vasculaires et des organes, l'apparition d'hématomes importants pour des chocs légers, sujets aux déchirures (surtout dans le type IV, forme classique types I/II, forme hypermobile type III, type VIII),
    • une fatigue rapide et excessive pouvant amener certains patients à ne plus pouvoir se déplacer, se lever et travailler, surtout pendant les périodes de crises/ poussées (accrus chez les types III, IV et VI, forme classique type I/II),
    • de la myopie ou des problèmes de la vision (forme classique type I/II, forme hypermobile type III, forme vasculaire type IV),
    • un syndrome sec de sévérité variable par déficit hormonal du rétinol (accru dans les types III, VI et peut-être le VII),
    • des atteintes oculaires sévères comme des kératites à ulcères, une diplopie grandissante par élasticité des muscles, myopie sévère et fragilité du globe oculaire (types III sévère, types VI et VII),
    • des destructions de la cornée (types VII),
    • de douloureuses déformations dorsales (type VI, type III dans les formes sévères, et types VI),
    • des destructions osseuses et des "ligaments de verre" (types III dans les formes sévères, types VI et VII),
    • des luxations et des entorses à répétition (forme classique type I/II, forme hypermobile type III, forme vasculaire type IV),
    • des pneumopathies interstitielles, une insuffisance respiratoire parfois identifiée à tort comme de l’asthme (type III dans les formes sévères, forme classique type I/II, types IV, VI, VII),
    • des troubles cardiaques, en particulier au niveau des valves (forme classique type I/II, forme hypermobile type III, forme vasculaire type IV),
    • des problèmes cardiaques qui s'amplifient avec l'avancée de la maladie (principalement le type IV dont il est l'une des spécificités, possible à des degrés plus légers chez tous les autres types),
    • des anévrismes et autres ruptures artérielles, des AVC (idem, surtout le type IV donc),
    • un risque de perforation des globes oculaires avec nécessité d'une énucléation oculaire (types VI et VII, mais aussi parfois dans le type IV),
    • des hémorragies oculaires (types III dans les formes sévères, IV, VI et VII),
    • des saignements de nez spontanés (forme classique type I/II, forme hypermobile type III, forme vasculaire type IV),
    • des règles abondantes et douloureuses chez certaines femmes (forme classique type I/II, forme hypermobile type III, forme vasculaire type IV)
    • des nécroses utérines ou rupture utérine (l'une des grandes caractéristiques du type IV, ou du type III ayant migré vers un type IV dont elle présente alors des symptômes mixtes),
    • des nécroses intestinales (idem : type IV dont il est l'un des grands dangers ou forme mixte III-IV)

    Sources : Wikipédia - Passeport-santé

    Autres signes

    Des syndromes apparentés sont liés à l'atteinte de gènes codant d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes, à transmission autosomale récessive.

    Le type vasculaire est le plus grave, avec un pronostic vital pessimiste.

    Pour les autres, la sévérité peut considérablement varier d'un patient à l'autre, comme dans le type III, considéré comme lourd lorsque l'apparition d'un cancer [1] ou d'un syndrome parkinsonien [2] vient bouleverser la vie du patient. (Wikipédia)

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    [1] Cancer : voir aussi

    [2] manœuvre de Froment

    La manœuvre de Froment ou test du poignet figé est un test diagnostique sensible utilisé en neurologie pour détecter une rigidité (hypertonie) signe précoce de la maladie de Parkinson. Elle fut introduite par les médecins Jules Froment et Henri Gardère en 1926. Cette manœuvre consiste à imprimer des mouvements passifs au poignet du patient, puis à lui demander de faire un geste continu avec l'autre main (saisir un objet éloigné, faire « les marionnettes »…). Dès que le mouvement volontaire est entamé, la rigidité se majore et ainsi apparaît plus nette. (À ne pas confondre avec le signe de Froment, qui recherche un déficit du nerf ulnaire, atteinte de l'adducteur du pouce) - Wikipédia 

     

    Le diagnostic

    Une maladie génétique, sans gène, victime de la dépréciation de la Clinique dans la pratique médicale actuelle

    La symptomatologie qui conduit au diagnostic est uniquement clinique, basée sur l’écoute de patient et de sa famille, l’examen clinique de la peau et des articulations. Il n’y a pas de test génétique disponible, ni de test biologique ou histologique fiable et spécifique. L’imagerie articulaire n’est d’aucune aide au diagnostic si ce n’est par sa négativité. Bref, pour la Médecine très imprégnée de biologie et d’imagerie qui est le plus souvent celle pratiquée aujourd’hui, ces patients sont « invisibles ». On peut donc, ici aussi, parler de « handicap » (ou mieux de maladie handicapante) « invisible », à l’instar de ce qui a été proposé (Pr. J.-L. Truelle [Neuro-psychiatre à Garches *]) à propos de certaines personnes traumatisées cérébrales. Non seulement, la nature et le groupement des symptômes rencontrés chez ces patients ne sont pas identifiés par les médecins mais, de surcroît, ils sont, ainsi que les situations de handicap qui en découlent, « intermittents ». Ceci a guidé, dans son choix de dénomination (« Les intermittents du handicap »), l’ASED qui est l’une des principales associations de personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos. On comprend alors qu’à côté de la méconnaissance par le corps médical, vienne s’ajouter l’incompréhension, parfois accusatrice, de l’entourage. Tout ceci contribue à isoler, à culpabiliser, ces patients qui ne comprennent plus ce qui leur arrive. Ceci est encore aggravé par le fait de percevoir leur propre corps différemment depuis leur naissance et de manquer de références entre ce que la médecine définit comme un état normal ou un état pathologique. Il en résulte une très grande sous-estimation des souffrances et de l’état fonctionnel réel.

    * En 2024, Garches (92), "l'hôpital du handicap" va fermer [archive]

    Source : Pr Claude Hamonet

     

    L'évolution

    Complications

    La plupart des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos ont une vie relativement normale, bien qu’elles aient des restrictions concernant les activités physiques.

    Les complications dépendent du type de SED en cause.

    • Des cicatrices importantes.
    • Des douleurs articulaires chroniques.
    • De l’arthrite précoce.
    • Un vieillissement prématuré suite à l’exposition au soleil.
    • De l’ostéoporose.

     

    Les personnes atteintes d’un SED de type vasculaire (SED type IV) risquent des complications plus sérieuses, par exemple la rupture de vaisseaux sanguins importants ou des organes tels que l’intestin ou l’utérus. Ces complications peuvent être fatales.

     

    Le traitement

    Bien que des recherches sur les origines génétiques des SED aient eu lieu et puissent encore avoir lieu (en fonction des financements), aucun processus thérapeutique de fond (de type thérapie génique) n'existe pour l'heure. D'une manière générale, ces procédés sont encore aujourd'hui d'ordre expérimental et des essais cliniques sont proposés aux patients pour tenter de faire évoluer la connaissance et la prise en charge de ces syndromes encore incurables.

    L'amélioration, le renforcement des traitements d'accompagnement sont en revanche porteurs d'un peu d'optimisme pour les malades. Plusieurs spécialistes et équipes de professionnels médicaux travaillent auprès des patients et en lien avec les associations de malades à leur progrès.

    La prise en charge thérapeutique vise à traiter et prévenir les douleurs et les troubles proprioceptifs, à corriger ou compenser les dysfonctionnements digestifs, urinaires, respiratoires et odontologiques, de la thermorégulation… Pour le SED hypermobile (type III), certains médicaments commencent à prouver leur effet et devront être testé pour trouver le plus efficace selon chaque patient.

    Ainsi, la prescription type chez une personne avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos comporte les éléments suivants :

     

    Un matelas anti-escarre classe 2 pour diminuer les contraintes en position couchée source de douleurs par compression, un coussin anti-escarre, également classe 2, pour les mêmes raisons.

     

    Des orthèses plantaires de soutien et de sollicitation proprioceptive avec appui rétro capital médian et voûte de confort pour diminuer les contraintes et augmenter la qualité mécanique de l’appui tout en augmentant les sensations dans un but proprioceptif.

     

    Des orthèses de repos du poignet et des doigts à utiliser la nuit et, au besoin le jour, par courtes périodes, après une activité sollicitant de façon importante la préhension ; des orthèses de fonction avec support palmaire, fixation partielle de la colonne du pouce et bras de levier suffisamment long pour éviter les pressions cutanées trop importantes.

     

    Un dispositif de stimulation anti-douleurs (TENS), particulièrement efficace ici, probablement parce que la peau est fine et très bonne conductrice, à utiliser par longues périodes (illimitées en fait) le jour et, au besoin, la nuit. Les gels, le froid appliqué localement sont également efficaces.

     

    Une ceinture lombaire souple type « lombacross activity » ou « lombaskin » à porter dans toutes les activités sollicitant le dos (ce qui inclut la position assise) et, le plus souvent possible, car elle facilite le jeu musculaire contrairement à cette contrevérité trop souvent rapportée sur une prétendue « fonte musculaire ». Elle diminue les douleurs par stimulation cutanée (« effet TENS »).

    • Dans d’autres cas, avec des douleurs hautes du dos et des épaules, c’est une ceinture « lombax dorso » ayant un effet de « redresse dos », qui est indiquée.
     

    D’autres orthèses de contention souples (genoux, cheville, coudes, poignets, épaules, doigts…). Des collants et bas de contentions anti-varices peuvent améliorer les difficultés à la marche et à l’équilibre, ainsi que les sensations douloureuses.

     

    Des vêtements de compression (ou compressifs) sur mesures, issu de la technique appliquée aux personnes brûlées, de gilets, d’orthèses d’épaules anti-luxations, de pantalons, d’orthèses de cheville, de coude, de poignet sont utilisées dans le cadre d’une recherche avec la société Thuasne. Ils pourront apporter une aide pour la stimulation des capteurs prorioceptifs et limiter les fourmillements et brûlures liés aux atteintes du système nerveux périphérique. Ils ont déjà leur grande efficacité sur les douleurs, le sens de position et les subluxations, limitée cependant par les difficultés de tolérance, surtout pour les gilets.

     

    L’ergothérapie tient une place importante, au-delà des orthèses pour mettre en place les aides techniques fonctionnelles (incluant le fauteuil roulant électrique). L’adaptation de l’environnement est essentielle pour diminuer les contraintes et assurer la sécurité (risque de chutes).

    • La télé-vigilance a ici sa place.
     

    La place de la kinésithérapie est à définir davantage. Elle est avant tout proprioceptive, concentrée sur les exercices, en isométrique strict, des muscles stabilisateurs des racines et du tronc.  

    • La kinésithérapie, associée à des médicaments myorelaxants, pour limiter les douleurs des contractures, crampes et tétanies musculaires, doit être maintenue régulièrement, plusieurs fois par semaine.
    • La balnéothérapie chaude avec mobilisations actives, qui a des effets très positifs et durables, doit être développée et reproduite.
    • Les schémas de Kabat sont utilisés pour certains pour corriger les schémas proprioceptifs. 
    • Le Taï Chi a permis d’obtenir des résultats tangibles.
    • Les massages, l’électrothérapie antalgique, incluant les ultra-sons...
     

    Une oxygénation par voies respiratoires entre une et trois fois trente minutes par jour sera mise en place. L'oxygénation est indispensable et apporte une amélioration de l'état du patient qui se sentira moins fatigué. Différents concentrateurs d'oxygène devront être mis à sa disposition (fixe et portatif). Les effets seront multiples :

    • aider les patients asthmatiques
    • et/ou ayant un début de fibrose pulmonaire
    • et oxygéner les cellules du tissu conjonctif puisque celles-ci sont dans un état d'hypo-oxygénation.
     

    La rééducation à l’effort est une piste intéressante du fait de la très bonne tolérance à l’effort développée par certaines personnes après une préparation appropriée avec dissociation entre la relative facilité de fournir un effort important (la course en l’occurrence) et la difficulté à marcher.

    Voir

    Sport : Erreurs à ne pas commettre, conseils à connaître

    Respirations par la bouche

     

    Les antalgiques doivent être maniés avec discernement et les schémas thérapeutiques usuels des centres antidouleurs ne sont pas directement applicables. Le recours aux antalgiques de niveau II est assez souvent nécessaire en sachant leurs inconvénients pour l’intestin et la vessie, sans oublier les effets de ralentissement mental et de baisse de la vigilance mal vécue par ces personnes en permanence fatiguées.

    • Les contentions élastiques ont permis de réduire considérablement la consommation médicamenteuse.
     

    Sources : Wikipédia - Professeur Hamonet

     

    Préventions

    Les personnes à risque ont une histoire familiale de la maladie. La plupart des formes du syndrome d’Ehlers-Danlos sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de risques de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.

    Peut-on prévenir ?

    Si un membre de votre famille est atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos et que vous êtes sur le point de concevoir un enfant, vous pouvez consulter un conseiller en génétique. Ce professionnel de la santé vous renseignera sur les risques de concevoir un enfant atteint et les moyens de l’éviter. 

    Mesures pour prévenir l’aggravation

    Si vous êtes atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos, il est important de prévenir les blessures et de protéger votre peau et vos articulations.

    • Évitez les blessures. Évitez les sports de contact, de lever de lourdes charges  ou de pratiquer des activités à risque de blessures.
    • Les jeunes enfants atteints du SED qui apprennent à marcher sont plus à risque de dislocation des articulations. Faites-leur porter des vêtements de protection.
    • Utilisez des savons doux pour la peau et un écran solaire pour prévenir le vieillissement prématuré de la peau.

    Source : Passeport-santé

     

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    Douleurs et tensions musculaires

     

     

     

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