Info Maladie Syndrome de la personne raide
Page créée fin mai 2023
Le syndrome de la personne raide
Le trouble neurologique appelé Stiff-person syndrome, "syndrome de la personne raide" - SPR en français (autrefois appelé syndrome de l’homme raide - SHR1) - également connu sous le nom de syndrome de Moersch et Woltman, associe une rigidité fluctuante du tronc et des membres - et une raideur progressive - des spasmes musculaires sévères, douloureux et persistants, une phobie associée à la réalisation de certaines tâches, une tendance à sursauter de façon exagérée et des déformations ankylosantes. De cause peu claire, on ne sait pas encore tout de cette maladie rare (elle toucherait 1 personne sur 1 million).
Cellules de Purkinje (du cortex cérébelleux c.-à-d. du cervelet). Les flèches montrent les terminaisons présynaptiques (en amont d'une synapse), colorées, avec un anticorps monoclonal anti-GAD65.
Note
1. Syndrome de la personne raide : une errance diagnostique de 12 ans (pp 288-291)
T. Gendre, M. Camus-Jacqmin, C. Henry [archive] Pratique Neurologique - FMC, Volume 7, Issue 4, 2016
Le syndrome de la personne raide a été décrit pour la première fois en 1956. Des critères diagnostiques ont été proposés dans les années 1960 et affinés deux décennies plus tard.
Ce syndrome touche principalement le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central) mais il provoque des symptômes similaires à ceux de certaines maladies des nerfs périphériques.
Dans ce syndrome, les muscles du tronc et de l'abdomen se raidissent et s'hypertrophient progressivement. Les muscles des bras et des jambes sont concernés à un moindre degré. En principe, le syndrome de la personne raide progresse, aboutissant à un handicap et à une raideur de tout le corps.
Une petite minorité de patients est porteuse de la variété paranéoplasique de la maladie. Des variantes de ce syndrome, comme le syndrome des membres rigides, qui affectent principalement un membre spécifique, sont souvent observées.
Les personnes à risque
Le syndrome de la personne raide se rencontre le plus souvent chez les personnes d'âge moyen (autour de 45 ans, les symptômes évoluant sur des mois ou des années), est plus fréquent chez les femmes (2/3 des malades) et se développe souvent chez des personnes atteintes de diabète de type 1, de certaines maladies auto-immunes comme la thyroïdite ou de certains types de cancer, notamment le cancer du sein (le plus fréquemment), le cancer du poumon, le cancer du rein, le cancer de la thyroïde, le cancer du côlon et le lymphome de Hodgkin.
Les causes
La cause du syndrome de la personne raide peut être une réaction auto-immune, lorsque l’organisme produit des anticorps qui attaquent ses propres tissus. Dans le syndrome de la personne raide, ces anticorps attaquent les cellules nerveuses de la moelle épinière qui contrôlent les mouvements musculaires.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de la personne raide ont des anticorps qui attaquent une enzyme appelée acide glutamique décarboxylase. Cette enzyme est impliquée dans la production d’un messager chimique (neurotransmetteur) qui permet de prévenir les nerfs en cas de surstimulation musculaire.
Lorsqu’une quantité inférieure de cette enzyme est produite, les nerfs stimulent de façon excessive les muscles, qui se tendent et se raidissent.
Parfois, la cause du syndrome de la personne raide est inconnue.
Les symptômes
Voir Wikipédia
La raideur, qui affecte principalement les muscles du tronc et de l’abdomen, est superposée à des spasmes, entraînant une hypertrophie des muscles et des déformations posturales.
Douleur chronique, mobilité réduite et hyperlordose lombaire sont des symptômes courants.
Voir
Scoliose (Lexique "phyto-médical")
En principe, le syndrome de la personne raide progresse, aboutissant à un handicap et à une raideur de tout le corps.
Évolution
Selon la NORD, les personnes atteintes de SPR peuvent être contraintes de se déplacer en fauteuil roulant. "S'il n'est pas traité, le SPR peut potentiellement évoluer pour entraîner une invalidité importante ou des complications potentiellement mortelles telles qu'une insuffisance respiratoire".
Le diagnostic
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Le diagnostic du syndrome de la personne raide est suggéré par les symptômes. Des examens sont effectués pour aider à confirmer le diagnostic. Ils comprennent des analyses de sang et l’électromyographie pour détecter les anticorps qui sont présents chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome de la personne raide.
Les patients ont généralement des anticorps anti-GAD. Cette présence est la meilleure indication de l'état qui peut être détecté par des tests sanguins et du liquide céphalorachidien. L'anti-thyroïde, le facteur anti-intrinsèque, l'antinucléaire, l'anti-RNP et l'anti-gliadine sont également souvent présents dans les analyses de sang.
L'électromyographie montre la mise à feu involontaire de l'unité motrice. La réactivité au diazépam (voir plus bas à Traitement) permet de confirmer le diagnostic.
Le diagnostic évalue les résultats cliniques en excluant d'autres maladies (diagnostic différentiel). Aucun test de laboratoire spécifique ne confirme sa présence. Le sous-diagnostic et le diagnostic erroné sont courants.
Les peurs et les phobies des patients amènent souvent les médecins à penser, à tort, que leurs symptômes sont psychogènes. La maladie est diagnostiquée en moyenne six ans après le début des symptômes.
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Céline Dion Difficile diagnostic Le magazine Public a suggéré en 2022 que la chanteuse québécoise de 53 ans pourrait être frappée par une maladie singulière appelée "neuropathie des petites fibres". Selon le périodique britannique The Express, Céline Dion souffrirait de "dystonie". Une pathologie qui se caractériserait par des contractions musculaires, survenues de façon involontaire et prolongée. Un temps, la piste d'un "syndrome de globus"* avait été évoquée par l'oto-rhino-laryngologiste de la chanteuse.
Observation clinique Le syndrome dont souffre Céline Dion se caractérise par une raideur musculaire progressive et des épisodes répétés de spasmes musculaires douloureux, détaille la National Organization for Rare Disorders (NORD). La chanteuse québécoise, 54 ans en 2023, souffre au moins depuis plusieurs mois de spasmes musculaires :
D'après Marie-Claire et La lettre de Jean-Pierre Willem 05/2023 |
Le traitement
La thérapie s’avère délicate car ce syndrome est une maladie auto-immune pour laquelle la médecine dominante ne dispose pas de remèdes efficaces.
Le traitement du syndrome de la personne raide vise à soulager les symptômes. Les benzodiazépines sont le traitement symptomatique le plus courant. On trouve aussi :
- Diazépam (sédatif) ou autre médicament pour relâcher les muscles. Le diazépam soulage efficacement la rigidité musculaire. Si le diazépam est inefficace, d’autres médicaments comme le baclofène (un myorelaxant) peuvent être testés.
- Immunoglobine (solution contenant de nombreux différents anticorps recueillis auprès d’un groupe de donneurs). L’immunoglobuline administrée par voie intraveineuse (IgIV), c.-à-d. dans une veine, peut aider à soulager les symptômes pendant une durée maximale d’un an.
- Parfois, corticoïdes. Ils peuvent s’avérer utiles, mais administrés sur de longues périodes, ils comportent de nombreux effets secondaires (prise de poids, acné, pilosité accrue, troubles de l’humeur, insomnie ; à long terme les corticostéroïdes peuvent aussi induire une ostéoporose).
- Parfois, rituximab (médicament qui modifie l’activité du système immunitaire) ou plasmaphérèse qui implique la filtration du sang pour éliminer les substances toxiques (notamment les anticorps anormaux) si l’immunoglobuline ne se montre pas efficace.
- Il existe une expérience thérapeutique limitée mais encourageante de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (où se réalise la formation des cellules sanguines*)
Note
* L'hématopoïèse est le processus physiologique de production des cellules sanguines. Chez l'adulte sain, la production quotidienne représente cent à mille milliards de cellules sanguines, qui remplacent autant de cellules sénescentes détruites au terme de leur durée de vie. (Wikipédia)
Des analogies avec la myasthénie
La myasthénie présente certaines analogies avec le syndrome de la personne raide et c’est pourquoi les traitements utilisés pour la première pourraient peut-être s’avérer utiles pour la seconde.
La myasthénie est une affection rare, touchant trois femmes pour un homme. Elle est nettement corrélée au gène HLA-DR3 (DR3 fréquemment associé à une maladie auto-immune).
Elle se manifeste par une faiblesse et une fatigabilité musculaire anormale, qui augmentent avec l’exercice et diminuent avec le repos. Elle est souvent associée à une hyperplasie (prolifération cellulaire anormale d'un organe qui peut entraîner l'hypertrophie de celui-ci) du thymus ou à un thymome (tumeur bénigne du thymus).
L’évolution se fait par poussées, séparées par des rémissions. Le traitement de la myasthénie s’appuie d’une part, sur les inhibiteurs de la cholinestérase (enzyme) et d'autre part, sur les immunosuppresseurs (traitements qui limitent l'action du système immunitaire).
La lettre de Jean-Pierre Willem 05/2023
L'espoir d'une approche thérapeutique
"Pour vous retrouver, je n’ai pas d’autre choix que de me concentrer sur ma santé et j’ai bon espoir d’être sur la bonne voie" a annoncé, émue, Céline Dion.
Elle vient d’atterrir à Montpellier pour consulter Christian Jorgensen, un rhumatologue du CHU spécialisé en immunologie clinique et thérapeutique, qui déclare au sujet de sa maladie : "Céline Dion développe un anticorps qui perturbe ses muscles. Il n’y a aucun traitement contre sa maladie". Le rhumatologue ajoute cependant :
"On peut tenter d’en trouver un. Il faut pour cela séquencer l’anticorps, construire un CAR T spécifique, et le tester. Notre plateforme est ouverte, on peut nous contacter".
Toutefois, l’institut de Montpellier ne disposant pas de thérapie auto-immune, nous pouvons être en droit de douter de l’efficacité de cette approche thérapeutique...
D'après La lettre de Jean-Pierre Willem 05/2023
Ne pas négliger les approches naturelles
En dehors des voies toutes tracées de la médecine dominante, des traitements naturels sont en mesure d’agir positivement sur le syndrome de la personne raide.
Traitement de terrain. En premier lieu, régime "hypotoxique" du docteur Seignalet, basé sur un retour à l’alimentation originelle de l’humanité, proscrivant ainsi certains type d’aliments considérés comme nocifs (aliments cuits, blé, produits laitiers) en privilégiant des aliments "bio". Très efficace, ce type d’alimentation peut juguler en partie l’état auto-immune et l’encrassage de l’organisme.
Dans le cadre de maladie auto-immune, une thérapie naturelle très appropriée consiste en l’administration de stérols et des stérolines (pas recommandés en cas de transplantation - médicaments immunosuppresseurs, de sitostérolémie - maladie métabolique très rare dans laquelle les stérols s'accumulent dans le sang). Les personnes ayant bénéficié d'un remplacement ou d'une reconstruction synthétique (par ex. hanche ou genou artificiel, stimulateur cardiaque) peuvent utiliser en toute sécurité ce produit apte à restaurer le dysfonctionnement immunitaire et employé avec succès depuis 20 ans.
Traitement symptomatique. Contre les spasmes, fortes doses de chlorure de magnésium de 100 mg par jour (à diminuer si apparition de diarrhée). Parallèlement, consommation de riz 3 fois par semaine, car le riz est riche en silicium qui facilite l’entrée du magnésium dans les cellules.
On peut également ajouter du Tricatione (Labo le Stum), un extrait de prêle (Equisetum arvense) riche en particules fines de silice, à hauteur de 2 gélules matin, midi et soir
On peut ajouter encore les huiles essentielles * antispasmodiques de la famille des Esters : Lavande vraie (Lavandula angustifolia vera), Ylang ylang (Cananga odorata), Hélichryse italienne (Helichrysum italicum), Gaulthérie (Gaultheria procumbens). Il est conseillé de les prendre par voie cutanée (massage)
* Mais attention ! Les huiles essentielles ne conviennent pas à tout le monde ! Les sujets atteints de maladies chroniques et les personnes âgées doivent demander l’avis d’un médecin avant d’utiliser des huiles essentielles.
Contre chaque symptôme, nous disposons de compléments alimentaires, par ex. l'algue Aphanizomenon flos aquae (Algue Klamath ou Afa)*.
* Attention toutefois ! Comme une autre cyanobactérie (Spirulina platensis), A. flos-aquae est utilisée fréquemment comme complément alimentaire. Cependant, comme de nombreuses autres cyanobactéries, cette espèce a été décrite comme pouvant produire une diversité de toxines incluant des neurotoxines (anatoxines, saxitoxines) et des hépatotoxines (cylindrospermopsine). Certaines études s’intéressant à l’innocuité de ces compléments ont ainsi mis en évidence la présence de ces composés toxiques au sein de compléments alimentaires à base d’A. flos-aquae. Muséum d'Histoire Naturelle [archive]
"Oaky" (vinaigre de bois de chêne) va stimuler les mécaniques de dépuration, d’élimination et de détoxication. Posologie : 1 pipette, 3 fois par jour. Pour ce qui est de la restauration cellulaire, il y a "kitosome PQQ coq 10 et quercétine". Posologie suggérée : 2 gélules matin, midi et soir aux repas. Ces 2 compléments alimentaires sont disponibles au Labo Han biotech (tél : 03 88 23 58 31)
Source : La lettre de Jean-Pierre Willem 05/2023
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Sources principales
La lettre de Jean-Pierre Willem 05/2023 [archive]
Manuels MSD pour le grand public
Autres sources
Marie-Claire 26/05/2023
Marie-Claire pour le syndrome de globus
Documentation
Source Centre de Recherche sur la Mondialisation [archive]
N.B. : Les opinions de ces auteurs n'engagent qu'eux-mêmes, Yantra ne faisant que relayer l'information.
Récréation en citations
Cette Lettre est particulière, je l’ai réalisée pour démontrer la complexité à laquelle des médecins généralistes peuvent être confrontés. Ce qui explique d’autre part le nomadisme des patients. Il leur reste à faire le tour des médecins spécialistes et des professeurs qui devraient être à même de résoudre ces cas si particuliers. – Jean-Pierre Willem
Les médecins ne se contentent point d’avoir la maladie en gouvernement, ils rendent la santé malade, pour garder qu’on ne puisse en aucune saison échapper (à) leur autorité.
Montaigne, Essais, II.
Les lois romaines voulaient que les médecins pussent être punis pour leur négligence ou leur impéritie (…) à Rome, s’ingérait de la médecine qui voulait ; mais parmi nous les médecins sont obligés de faire des études, et de prendre certains grades ; ils sont donc censés connaître leur art.
Montesquieu, L’esprit des lois,
Plus de citations dans La lettre de Jean-Pierre Willem
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