Info Maladie Insensibilité à la douleur

Page créée le 27 juillet 2023

Insensibilité congénitale à la douleur

L'analgésie¹ congénitale² à la douleur est une neuropathie rare, héréditaire, de transmission autosomique récessive³, caractérisée par une absence de la perception de la douleur.

1. Étymologie, du grec analgesia "insensibilité à la douleur" (an, privatif, algesis "douleur")

2. Présente à la naissance.

3. Le terme autosomique signifie que le gène est situé sur un chromosome qui n'intervient pas dans la détermination du sexe. Le terme récessif signifie que le caractère héréditaire doit être transmis par le père ET la mère pour se manifester.

L'insensibilité congénitale à la douleur a été décrite pour la première fois en 1932.

L'insensibilité congénitale constitue le type V⁴ des neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques⁵ (NHSA, HSAN : hereditary sensory and autonomic neuropathies pour son acronyme anglais).

4. Neuropathie sensitive héréditaire avec perte prédominante des petites fibres myélinisées, avec insensibilité congénitale à la douleur ayant une distribution neuropathique (NHSA-V) Dictionnaire Académie de Médecine

5. Dans le domaine de la biologie, on parle également du système nerveux autonome (SNA), qui est responsable de la régulation des fonctions corporelles involontaires, comme la respiration, la digestion et la circulation sanguine. Le SNA est composé de deux parties : le système nerveux sympathique et le système nerveux parasympathique, qui travaillent ensemble pour maintenir l'équilibre du corps. (Dictionnaire français)

Cette pathologie est caractérisée par l'absence totale de perception de la douleur dès la naissance, une absence de réponse au toucher (absence de réaction à la douleur), l'absence d'anomalies neurologiques avec la présence d'automutilations, un retard cognitif non progressif sévère, des mouvements/comportements moteurs normaux et une force normale. Les patients conservent la perception du chaud et du froid.

Rarissime. Seuls quelques milliers de cas sont répertoriés dans le monde, dont une quinzaine en France. Cette maladie n'en est pas moins "gravissime", a souligné le docteur Didier Bouhassira, qui exerce au Centre d'évaluation et de traitement de la douleur de l'hôpital Ambroise-Paré (AP-HP), à Boulogne-Billancourt, en région parisienne. (Doctissimo)

Différentes dénominations pour l'insensibilité congénitale à la douleur – ICD

analgésie congénitale ;

analgie congénitale ;

indifférence congénitale à la douleur ;

algoataraxie.

Source. Giuseppe Canepa, Pierre Maroteaux, Vincenzo Pietrogrande "Syndromes dysmorphiques et maladies constitutionnelles du squelette" Analgésie congénitale p.143 [archive] Publié par PICCIN 1999 (ISBN 8829912999) 9788829912995

Pourquoi je ressens la douleur ?

À l'origine de la douleur, il y a un stimulus : le froid, la chaleur (une brûlure par exemple), une pression mécanique, des agents chimiques, une réaction inflammatoire… Ce stimulus va activer les terminaisons nerveuses de neurones spécialisés dans la perception de la douleur.

Quand on se fait mal, des récepteurs particuliers sont stimulés, on les appelle les nocicepteurs. Ils sont répartis dans la peau, les muscles, les articulations et les viscères. Ces récepteurs sont en réalité des terminaisons nerveuses. Une fois activés, ces récepteurs envoient un signal qui va se propager dans les fibres nerveuses de la douleur jusqu'à la moelle épinière et le cerveau. Ce dernier décode le message et perçoit la sensation douloureuse.

Fondation Recherche Médicale

Voir Aïe ma douleur

Les origines

Analgésie congénitale : une maladie génétique

Dans le cas d'une analgésie congénitale, le message douloureux n'est pas perçu par le cerveau. L'anomalie peut provenir des récepteurs, des fibres nerveuses ou de la région du cerveau qui décode le message douloureux. En l'absence de douleurs, les malades deviennent alors très vulnérables. Ils peuvent se brûler, se mordre la langue * ou se fracturer un membre sans même s'en rendre compte.

* Voir Yogas de la langue

L'insensibilité à la douleur s'explique, selon plusieurs études, par des mutations génétiques qui empêchent le développement des récepteurs de la douleur ou obstruent leur fonctionnement. Dans la plupart des cas, un enfant a un risque sur deux d'être concerné si ses deux parents sont porteurs de l'anomalie génétique.

D'autres études ont montré qu'une production excessive d'endorphines (des hormones ayant un puissant effet antidouleur) dans le cerveau pourrait aussi être en cause.

Les symptômes / Le diagnostic

Ne pas ressentir de douleur

Souffrir d'analgésie congénitale c'est ne pas ressentir de douleur lorsque l'on se fait mal. À première vue, cette maladie génétique présente des avantages. Mais être insensible à la douleur c'est aussi se faire mal sans le savoir.

Signes de l’analgésie congénitale

Dès le premier âge. L'arrivée des premières dents de lait permet de faire le lien avec la maladie. L'enfant, qui va avoir tendance à passer sa langue sur la dent qui sort, peut se blesser et se mordre. Des lésions buccales très douloureuses. Dans le cas d’une analgésie congénitale, l'enfant ne s'en plaindra pas.

Des lésions osseuses. Situées au niveau des articulations de la hanche et du genou, elles sont aussi le signe de la maladie. L'enfant va avoir tendance à se laisser tomber sur les genoux, au lieu de s'accroupir pour ramasser un objet. Il provoque ainsi des microtraumatismes répétés qui peuvent déformer ses articulations.

Autres lésions. On observe également des lésions de frottement au niveau des extrémités : pouces et orteils sont souvent déformés. Ces lésions peuvent aboutir à la destruction de l'ongle et même de la dernière phalange, dans les cas extrêmes.

De nombreuses situations restent très problématiques. Par exemple, une simple appendicite, qui se manifeste par de la fièvre mais aussi par une forte douleur, peut se transformer en infection généralisée de l'abdomen si elle n'est pas prise à temps.

Témoignage. Plus que la maladie elle-même, ce sont ses conséquences qui posent problème. "À cause d'infections répétées, ma fille aînée a perdu la première phalange de chacun de ses doigts ; elle a aussi dû être amputée d'un orteil", a raconté Patrice Abela. Souffrant de micro-fractures au niveau du genou ayant abîmé leurs articulations, les deux sœurs (12 et 13 ans), qui passent environ trois mois par an à l'hôpital, ne se déplacent plus qu'en béquille ou en fauteuil. "Hyperlaxes (souplesse extrême, ndlr), elles peuvent reproduire le même mouvement à l'infini", a expliqué leur père. "Quand elles prennent leur douche, elles perçoivent le chaud et le froid, mais si ça brûle, elles ne sentent rien", a-t-il ajouté. La douleur, elles la connaissent, mais c'est une "douleur psychologique", qui a de graves retentissements dans leur vie quotidienne. "La douleur joue en effet un rôle physiologique majeur en nous protégeant des dangers de l'environnement", a expliqué le docteur Didier Bouhassira du Centre d'évaluation et de traitement de la douleur de l'hôpital Ambroise-Paré à Boulogne-Billancourt. (Doctissimo)

Observation d'un adolescent de 15 ans. Nous rapportons l'observation d'un adolescent de 15 ans, issu d'un mariage consanguin, unique de ses parents, et sans notion de cas similaire dans la famille, qui présente depuis l’âge de 4 mois une insensibilité à la douleur, la notion de mutilations post-traumatiques, ainsi qu'un retard psychomoteur. Et chez qui l'examen trouvait une absence des troisièmes phalangettes des deux mains, et des gros orteils, ainsi qu'un mal perforant plantaire au niveau du talent gauche. L'examen neurologique notait un respect de la sensibilité tactile, vibratoire, et thermale avec présence des réflexes tendineux. La prise en charge reposait sur des soins réguliers du mal perforant plantaire, ainsi qu'une sensibilisation de l'enfant et de sa famille sur les mesures d’éviction des traumatismes. (PMC)

A. mutilation des dernières phalangettes. B. mutilation du gros orteil gauche

Le traitement

La douleur joue un rôle majeur notamment dans la fonction d’apprentissage. Quand l'enfant approche sa main d'une flamme et qu'il se brûle une première fois, son cerveau ordonne de retirer la main mais, il va aussi mémoriser que le feu est une source de douleur. La perception de la douleur est donc cruciale dans l'apprentissage du danger. De plus, 70% des enfants qui ont une insensibilité à la douleur présentent aussi des signes de retard mental.

Si aucun traitement n'existe face à cette maladie particulièrement invalidante, la mise en évidence des anomalies qui l'expliquent, a au moins permis “d'identifier le rôle crucial que jouent certaines molécules face à la douleur”, a souligné le Dr Bouhassira.

Prise en charge de la maladie

Il n’existe pas à proprement parler de traitement. Si la maladie est due à une production excessive d'endorphine, un traitement par la naloxone peut être adopté. Son rôle est de réactiver la propagation du message douloureux jusqu'au cerveau. Le seuil nécessaire pour faire naître la douleur sera donc diminué. Cependant, ce traitement n’est pas efficace dans tous les cas.

Le seul moyen afin de contrer cette maladie est la prévention et l’éducation du patient par l’intermédiaire d’un ergothérapeute. En effet, afin de prendre au mieux en charge celui-ci, il lui est très recommandé de faire des visites médicales afin de vérifier qu’il ne s’est rien cassé, ou qu’il n’a pas de traumatisme particulier. De plus, informer la famille et les proches n’est pas à négliger, car cela va leur permettre de l’aider à appréhender l’environnement comme s’il connaissait les zones de danger. La prévention à propos des complications tels que les infections et le traitement symptomatique des lésions est de plus nécessaire afin d’expliquer les enjeux. Dans des cas extrêmes, les dents de lait de l'enfant sont extraites. Cela permet de prévenir l'automutilation de la langue, les lèvres et les doigts jusqu'à ce qu'ils aient leurs dents d'adulte et soient en âge de comprendre et apprendre.

L’ergothérapeute va leur apprendre quelles sont les zones de la maison qui sont dangereuses grâce à des images. Celles-ci seront aussi présentes dans leur maison afin qu’ils arrivent à faire le lien entre les dangers potentiels de leur environnement et ceux appris avec le professionnel. C’est une façon de les éduquer, de leur “enseigner la douleur” de façon théorique.

Alors que certaines personnes peuvent penser que cette maladie est une chance, la vie du patient est ainsi très stricte. De nombreux métiers ou sports leur sont interdits et leur vie quotidienne est contraignante. De plus, cela peut entraîner beaucoup de complications, puisqu’il ne sait pas quand il se casse un os, par exemple, cela peut donc s’aggraver. On pensera notamment au cas de l’appendicite qui peut être mortel si l’infection évolue en péritonite.

Wikipédia

Apprendre aux enfants à ne pas se faire mal. L'analgésie congénitale est une maladie génétique incurable. Si les médecins ne peuvent pas soigner ces enfants, ils font tout pour leur apprendre à se protéger. Car ces jeunes se blessent forcément souvent. Des blessures à répétition qui font parfois croire à certains médecins qu'il s'agit de maltraitance. Dans les cas les plus extrêmes, les enfants vont "se mutiler la langue ou les doigts lors des premières poussées dentaires". Puis avoir "tout un tas d'accidents, en se brûlant ou en continuant à marcher sur des membres fracturés ou qui cicatrisent mal". Si la pathologie est détectée assez tôt, "il faut alors leur apprendre ce qui est inné chez les autres : se protéger", a indiqué le Dr Bouhassira. (Doctissimo)

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Sources et pour approfondir

AllôDocteurs

Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

Doctissimo

orpha.net

PMC

Wikipédia

Divers

Luxation (Lexique "phyto-médical")

Vidéos de AllôDocteurs